hamilelikte-down-sendromu-testi-ne-zaman-yaptirilmalidirYaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür.
İlk kez 1866 da Langdon Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolism diye anılan busendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.

Vakaların çoğunda(%95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır(Normalde biri anne ,diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır).
Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur(Bu tipte anne yaşı önemli değildir).
% de 1 mozaik tipdedir.

Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kısbir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük( bazen yukarıda kıvrımlı), burun basık vegeniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organkusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin birbölümünden sorumlu kusur.
Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boykısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.

Risk altındakiler ;

  • Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
  • Anne veya baba da kromozom kusuru varsa
  • Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar( anne yaşı arttıkça risk artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür.

Anne yaşı Doğumda Sıklık
15-19 1:1250
20-24 1:4000
25-29 1:1100
30-34 1:900-1:500
35 1:350
37 1:225
39 1:140
40 1:100
>45 1:25

Genç annelerde (35 yaşın altında) trisomi 21 li bir bebekten sonra yineleme riski yaklaşık % 1 dir. 35 yaşından büyük annelerde ise burisk yaşla orantılıdır.