Bebeklerde frajil x sendromu, Bebeklerde frajil x sendromu belirtileri, Bebeklerde frajil x sendromu tedavisi, Bebeklerde frajil x sendromu bulguları


Genetik bozukluk nedeniyle gelişen diğer bir hastalık olan Frajil X gımdromunun görülme sıklığı yaklaşık 2000’de birdir. X kromozomuna bağlı olarak kalıtım yoluyla geçer ve genetik nedeni bilinen zeka geriliklerinin% 30’unu oluşturur.

Hafif bilişsel geriliklerden, ağır bilişsel yetersizliklere kadar değişen zeka düzeyi görülebilir. Belirgin ve uzun kulaklar, uzun yüz, yükcı: ık: damak. çıkık çene gibi dikkat çekici yüz görünümleri vardır. Kalp sorunları, testis büyüklüğü (makroorşidizm), düz tabanlık, otizm benzeri belirtiler, hiperaktivite sık görülür. Gastroözofajial reflü (mide suyunun yemek borusuna kaçması, epilepsi nöbetleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve uykuda solunumun geçici olarak durması (uyku apnesi) normal topluma oranla daha sıktır. (Ertem, 2005)

Kliniğe başvuru nedenleri arasında en sık 2-3 yaşlarında görülen konuşma gerilikleri yer alır. Sosyal etkileşimde kısıtlılık, dürtü kontrol sorunları ve hareketlilik klinikte gözlenen ek bulgular olur. Ayrıca takıntılar, el, kol, baş sallama gibi yinelenen kalıplaşmış (stereotipik) hareketler görülebilir.

Tedavide yaygın gelişimsel bozukluklar, zeka gerilikleri ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğunda uygulanan yaklaşım kullanılır.