Bebeğimin topuğundan neden kan aldılar?

Ülkemizde yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri adlı doğuştan bir hastalığın bulunup bulunmadığı araştırılır. Hastalığın farkına varılmadığı durumlarda zeka geriliği de dahil, birçok sorun ortaya çıkar Teşhis erken konulur ve tedaviye erken başlanırsa bu çocuklar herhangi bir sorun çıkmadan normal gelişimlerini sürdürebilir.

Feniketonüri nasıl bir hastalıktır?

Fenilketonüri doğuştan gelen bir hastalıktır. Var olan genetik bozukluk nedeniyle proteinlerdeki fenilalanin denilen bir besin parçasını kullanmak için gereken özel maddeler yapılamaz. Dolayısıyla fenilalanin vücuttan atılmadan birikir. Normalde gerekli ve yararlı olan birçok besin bu çocuklar için zararlıdır. Ömürleri boyunca, özellikle de beynin geliştiği bebeklik ve çocukluk dönemlerinde protein ihtiyaçlarını özel mamalardan karşılamaları, enerji gereksinimi içinse düşük proteinli besinler almaları gerekir.

Bebeğimden alınan kan ne amaçla kullanılacak?

Bebeğinizin topuğundan alınan kan, ülkemizdeki dört merkezden birinde incelenir, çocukta feniketonüri hastalığı yoksa aileye ayrıca haber verilmez. Aşağı yukarı her 3000-5000 bebekten birinde kanda fenilalanin maddesi yüksek bulunur. Bu çocuklar özel merkezlerde daha ayrıntılı incelemelerden geçirilir ve eğer feniketonüri tanısı doğrulanırsa tedaviye başlanır. Tedavinin en önemli parçası diyetin düzenlenmesidir. Bu konuda hekimler ve diyetisyenler birlikte çalışarak çocuğun yaşına ve gelişimine göre özel diyet belirlerler.