Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için “tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır” derler. Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

ANENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ
20 yaşın altı 1700 doğumda bir
20-25 yaş arası 1350 doğumda bir
25-30 yaş arası 1150 doğumda bir
30-35 yaş arası 700 doğumda bir
35-40 yaş arası 250 doğumda bir
40-45 yaş arası 70 doğumda bir
45 yaş üstü 16 doğumda bir

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?

Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21’de % 1’in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir. Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.