Yaşam boyu diyet tedavisi gerektiren, kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri(PKU) ülkemizde sıklıkla izleniyor. Yılda yaklaşık 1.300.000 bebeğin doğması beklenen ülkemizde, her yıl 350-400 çocuğun bu hastalık ile doğacağı hesaplanıyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı “Fenilketonüri” hakkında önemli bilgiler veriyor.
Fenilketonüri (PKU)nedir?

Fenilketonüri kalıtsal yani soydan aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir protein yapıtaşını metabolize edemezler, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve ileri derecede zeka problemlerine, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Bu hastalığı taşıyan bireyler bu hastalığı göstermezler, ancak taşıyıcı kişilerde bu protein yapıtaşını metabolize edecek, bu hastalıkta yetersiz olan enzimin genetik şifresini taşıyan iki genden biri bozuk, diğeri sağlamdır. Bu hastalığı taşıyan iki kişinin evlenmesi halinde her gebelikte bebek anneden bir gen, babadan bir gen alacaktır. En iyi olasılıkla bebek hem anneden hem babadan normal geni alır, Bu durumda bebek anne ve babasının taşıdığı hastalığı taşımayacaktır. Anne ve babasından sadece bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Hem annesinden hem de babasından bozuk iki geni de alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğar yani anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 dir.