Bebeklerde Angelman sendromu, Bebeklerde Angelman sendromu belirtileri, Bebeklerde Angelman sendromu tedavisi


Genetik bir diğer sendrom olan Angelman sendromu da yaklaşık 15.000′ de bir görülür. Gelişimsel gecikme, kafa küçüklüğü (mikrosefali), denge sorunları (ataksi), konuşma sorunları, epileptik nöbetler ve anlamsız gülmeler (mutlu kukla sendromu diye de adlandırılır) görülebilir.

Anneden gelen 15. kromozomun bir bölümünün eksik olması ya da işlev görmemesi nedeniyle oluşur. Bu sendrom 1-2 yaşlarına dek belirti göstermeyebilir. Birinci yılın sonunda kasların kasılma şiddetindeki zayıflık ve kilo alımının yavaşlaması dikkat çeker. Klinik görünüm otizm benzeri bir tabloya sahip olabilir. Aslında alıcı dilleri iyi düzeyde olsa da ifade edici dil gerilikleri nedeniyle olduğundan daha geride izlenimi verirler. Uyku gereksinimleri az olabilir.

Fizik tedavi ve özellikle konuşma sorunlarına yönelik konuşma terapisi gerekli olmaktadır.