down sendromu



Mongolizm genetik olarak ortaya çıkıyor
İlk kez 1866 yılında Langton Down adında bir araştırmacı tarafından ortaya çıkarılan Mongolizm’in diğer bir adı da “Down sendromu”. Zaman içinde bu hastalığın kromozomal düzensizliklerle ilişkili olduğu, yani genetik olarak ortaya çıktığı anlaşılıyor.

Her hasta aynı özellikleri taşımayabiliyor
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, GETAM müdürü Prof. Dr. Turgut Ulutin, Down sendromunun genetik bir hastalık olduğunu ve bu kişilerin farklı bir görünüme sahip olduklarını açıklıyor. Prof. Dr. Turgut Ulutin, Down sendromunu şu şekilde anlatıyor: “Down sendromlu kişilerin çok değişik özellikleri var. Bunları şu şekilde sıralayabiliriz; Yuvarlak yüz, gözde irisin nokta nokta olması, küçük ve kıvrık kulaklar, kısa ya da geniş bir boyun, gevşek boyun derisi ve genellikle küçük bir burun. Birtakım gelişme gerilikleri gösteren bu engel türünde, kalp hastalığı, boy kısalığı ve bazen de ağır zeka geriliği görülüyor. Ancak tüm bu özelliklerin her hastada aynı olması gibi bir durum söz konusu değil. Bunlar sadece genel özellikler. Down sendromunda IQ’nun genellikle 50 civarında ya da daha düşük olduğu görülüyor. Yüzde 40’ında doğumdan kaynaklanan bazı kalp kusurları ya da gözde katarakt oluyor. Down sendromu olanların çoğu yürüyebiliyor ve konuşabiliyor. Bu tip çocuklarda ergenlik genellikle gecikiyor ve çoğu zaman da tamamlanamıyor.”

Riskli anne adayları amniyosentez yaptırmalı
Klinik bulgulara göre her 500 – 700 doğumda bir çocuk Down sendromlu doğuyor. Ancak anne olma yaşı ilerledikçe, hastalığın görülme sıklığı da artıyor. Prof.Dr. Ulutin, daha anne karnındayken, bebeklerin Down sendromu riskinin test edilebildiğini söylüyor. Bu teste doğum öncesi tanı deniliyor. Amniyosentez denilen doğum öncesi tanı testini, risk taşıyan her anne adayının yaptırması gerekiyor. Özellikle 35 yaşın üstündeki kadınların Down sendromlu çocuk doğurma riski çok fazla. Dolayısıyla bu anne adaylarının hamileliğin 15.-18. haftaları arasında mutlaka amniyosentez yaptırmaları gerekiyor. Engelli bir çocuk doğurma riskini artıran tek risk, geç yaşta annelik değil. Bu testin kromozom anomalisi saptanmış annelerde de mutlaka uygulanması gerekiyor.